Farmakogenetikk

  • Beskriver hvordan forskjell i virkningen av en bestemt dose legemiddel kan være forårsaket av en genetisk ulikhet i ett enkelt gen mellom individer.
  • Ofte knyttet til CYP (cytokrom P450), en gruppe enzymer som omsetter legemidler og hvis sammenheng mellom genforskjeller og effekt er godt dokumentert, men flere genetiske variasjoner påvirker hvordan kroppen behandler legemidler.

Kilde: SNL, Wikipedia

Presisjonsmedisin eller persontilpasset medisin basert på gentesting og stordataanalyser ser ut til å ha et tilnærmet uendelig potensial for å finne sykdom og holde oss friske, og mange har høye forhåpninger, men det virker som det er langt frem til å utnytte potensialet. Samtidig bekymrer noen seg for overdiagnostisering og personvern, mens andre maler skrekkbilder av hva som skjer når man «tukler med skaperverket».

Ved siden av dette har flere forskere, mange av dem farmasøyter, i det mer stille jobbet med farmakogenetikk i mange år. Dette er forskning med opprinnelse helt ­tilbake til 1970-tallet, da forskere oppdaget at befolkningen var todelt i evnen til å metabolisere mange legemidler. I motsetning til genetikk knyttet til sykdomsrisiko, handler farmakogenetikk om hvordan forskjeller i virkningen av legemidler er forårsaket av ulikhet i spesielle gener. En matnyttig og anvendelig bruk av de store mulighetene kunnskapen om genene våre gir oss.

— Forskjellen er selvfølgelig at prediktiv testing er mye mer kompleks, mens det vi gjør er kun koblet til behandling og har ingen sykdomsprediktiv verdi. Indikasjon er kun i forhold til medisinvalg og dosering, forklarer forskningsleder og professor ved Senter for psykofarmakologi (SFP), Diakonhjemmet Sykehus, Espen Molden.

I dette nummeret av NFT tar vi for oss temaet farmakogenetikk. I tillegg til vitenskapelige artikler har NFT snakket med Molden og flere forskere og klinikere som studerer og bruker farmakogenetikk aktivt innen flere terapiområder.

 

Russisk rulett å starte medisinering uten gentest

 

For noen legemidler kan genforskjeller avgjøre om det gir effekt eller ikke. Espen Molden mener farmakogenetiske analyser må brukes oftere og at farmasøyter kan spille en stor rolle, men da må det bygges kompetanse.

Hverdagsinnovasjon innen
farmakogenetikk i Bodø gir resultater

Nysgjerrighet rundt mulighetene i gentesting og litt hverdagsinnovasjon endte med interessante resultater, glade pasienter og innovasjonspris til alderspsykiatrisk enhet i Bodø. Alt initiert av en farmasøyt.

 

Gentesting er en overmoden teknologi for Norge

 

Gentesting har skapt store muligheter innen kreftbehandling og er ­overmoden for implementering i Norge, mener forsker og lege Åslaug Helland.

 

TEMA: Farmakogenetikk

Farmasøytens rolle er viktig for å fremme persontilpasset legemiddelbehandling

 

 

Genetikkens rolle i person­tilpasset legemiddelbehandling

Farmakogenetiske analyser har fått en viktig rolle i persontilpasset legemiddelbehandling for noen legemidler og potensialet for videre bruk av farmakogenetikk og -genomikk er stort, spesielt innen kreft­behandling. Det er imidlertid behov for ytterligere standardisering av analyse­metoder og klinisk tolking, samt kunnskap om ­kombi­nerte effekter av flere genvarianter.

 

Bruk av farmakogenetiske tester i psykiatrien

Det foreligger veldokumenterte internasjonale doseringsanbefalinger for flere psykofarmaka basert på CYP2C19- og CYP2D6-genotype. På sikt bør slik informasjon inkluderes i preparatomtalene. Farmakogenetiske prøvesvar av kritisk betydning (PM og UM) kan nå registreres manuelt i kjernejournal, men for å sikre tilgjengelighet og klinisk nytte bør prøvesvar integreres i journal og kobles mot systemer for beslutningsstøtte.

 

Varianter i genet for tiopurin S-metyltransferase (TPMT) avgjør dosering av tiopurinlegemidler

Varianter i genet TPMT kan i verste fall bety livstruende bivirkninger for en pasient som får azatioprin i normaldose. Hvordan kan det bli så dramatisk? Da må det straks tilføyes at dette gjelder kun ­en  liten andel av pasientene, cirka 1 av 400 i vår del av verden. Men for en større gruppe pasienter, nærmere 10 prosent, kan det også ha betydning for optimal dosering. Forklaringen kommer her.