Skreddersydd medisin

Tekst: Kjetil Taské, professor i medisin og leder for Bioteknologisenteret, Universitetet i Oslo

Kroppens evne til å motstå og bekjempe sykdom er i betydelig grad bestemt av hva slags individuelle genetiske variasjoner vi er utrustet med. Også kroppens evne til å håndtere og tåle medisiner og behandling varierer fra person til person. Samme type kreftsvulster reagerer for eksempel forskjellig på den samme medisinen i ulike pasienter. «One drug-fits all»-konseptet, som i dag er fremherskende blant legemidler på markedet, endres nå. Farmasøytisk industri må i økende grad lage medikamenter som tar hensyn til individuelle forskjeller (farmakogenomikk).

Individuelt tilpasset medisin baserer seg på kunnskap som spenner fra innsikt i genetisk variasjon og gensekvenser til kunnskap om hva proteinene som kodes av de ulike genene våre gjør i den intakte organisme (funksjonsgenomikk). Matematisk analyse av store datasett (systembiologi) og bruk av biobanker og epidemiologi vil i løpet av få år gjøre at vi identifiserer hundrevis, hvis ikke tusenvis, av sykdomsdisponerende gener. Vi vil kjenne genene som gir alle enkeltgensykdommer, men også forstå sykdommer med kompleks bakgrunn og multifaktoriell arv. Med nye teknologier vil vi kunne gi hvert enkelt menneske skreddersydd, individuell behandling og med de mulighetene og fordelene dette gir vil slik utvikling tvinge seg frem. Farmasøytisk industri må i økende grad forholde seg til krav fra marked og samfunn om å lage medikamenter som tar hensyn til individuelle forskjeller eller retter seg mot individuelle sykdomsmekanismer. Slik individorientert diagnostikk og behandling vil også kunne føre til en redefinisjon av begrepet «evidens-basert» medisin idet man ikke lenger bare vil kunne avgjøre om noen har nytte av behandlingen, men også hvem som har nytte. Tidligere analyser av kvalitet i helsevesenet foreldes idet kvalitetsbegrepet nå må ta innover seg utviklingen i individbasert medisin, og behovet for lokal forskning og kompetanse øker siden behov for befolkningsspesifikk informasjon om genetisk bakgrunn vil oppstå som del av apparatet for å ta i bruk denne teknologien.

Hva innebærer dette for fremtiden?

Fremtidsutsiktene kan omfatte at:

1. Vi kan kartlegge genene hos enkeltindivider og forutsi eller diagnostisere sykdom (prediktiv medisin). Det vil være langt lettere å diagnostisere sykdom enn å behandle årsaken. Utviklingen vil derfor gå fra prediktiv til preventiv og personlig medisin og i en periode vil man sannsynligvis kunne diagnostisere mange flere sykdommer enn man kan behandle.
2. Vi kan anvende systembiologi og funksjonsgenomikk kombinert med biobankmaterialer for å plassere disse genene i sin biologiske kontekst og kunne forstå hvordan vi på forskjellige måter kan unngå sykdom på individnivå og på nivå av hele befolkningsgrupper (preventiv medisin). En del slik kunnskap vil være spesifikk for hver enkelt befolkning, og forebyggende råd om livsførsel og kosthold bør ta hensyn til ulike befolkningsgruppers genetiske bakgrunn og sykdomsdisposisjon som innebærer at vi trenger lokale undersøkelser.
3. Vi vil i fremtiden kunne ta hensyn til den enkeltes genetiske sammensetning. Denne sammensetningen bestemmer disposisjon for sykdom ogsårbarhet for miljøfaktorer. Vi vil kunne forstå sykdomsmekanismen i hvert enkelt tilfelle og gi hvert eneste menneske individuell behandling (personlig eller skreddersydd medisin).

Dyrt og eksklusivt?

Internasjonalt skjer det nå en sterk utvikling av skreddersydd, individbasert medisin. Den norske befolkningen vil naturlig nok ha forventninger om å få tilgang til tjenester som tilsvarer de som vil bli tilbudt andre steder. Det er lett å forestille seg at utvikling av skreddersydd medisin, som andre medisinske nyvinninger, kan bli dyrt. Man kan også tenke seg at det kan bli eksklusivt og i varierende grad forbeholdt rike og svært rike land med god helseøkonomi. Spørsmål om samfunnets vilje til å betale for svært individualisert og høyspesialisert behandling vil oppstå. Videre kan man tenke seg at ny diagnostikk og behandling skreddersydd for ulike undergrupper av pasienter med samme sykdomsmekanisme vil komme på markedet stykkevis og delt i form av en rekke enkelttester og ulike former for behandling, og at innføringen vil skje gradvis og asynkront for ulike sykdomsgrupper og enkeltsykdommer. Dette kan føre til vanskelige prioriteringer i hvert enkelt tilfelle. Konsekvensene av å si ja til enkelttilfeller av skreddersydd medisin vil være lite oversiktlige for beslutningstakerne, fordi det vil være usikkert hvor omfattende bruken blir og hvilke prinsipielle føringer slike enkeltvedtak vil kunne få, og dermed hva de helseøkonomiske kostnadene blir på sikt.

– Eller investeringer i fremtidig pasientnytte og helseøkonomi?

Det er imidlertid mulig å se lysere på situasjonen. Skreddersydd medisin innebærer rett medisin for rett sykdomsmekanisme. Dermed får man god effekt av behandling hos dem man behandler og unngår å behandle pasienter som ikke har effekt av medisinen de får. Skreddersydd medisin kan også omfatte god og kostnadseffektiv intervensjon i livsstil hos risikogrupper, hvor man derved forebygger mot senere sykdom og sparer kostnader. Utviklingen av skreddersydd medisin i parallell med effektivisering av legemiddelutvikling for små pasientgrupper med bruk av generisk teknologi og forenklede regulatoriske krav m.v. kan muligens gjøre slik behandling billigere.

Det er mulig å utnytte dagens og morgendagens forskning og utvikling innen dette området til fremtidig helsemessig nytte og potensiell helseøkonomisk gevinst. Med et eksempel fra onkologi, hvor skreddersydd behandling er på full fart inn, kan man tenke seg investeringer i genetisk profilering av et større biobankmateriale fra en gitt krefttype, klassifisering av kreftsvulstene basert på genuttrykk, og korrelasjon mellom genprofil, prognose, ulike behandlinger som allerede finnes og behandlingsrespons. Med disse investeringene gjort kan man i neste omgang kanskje trekke ut et lite sett med genmarkører som kan måles i en enklere og billigere test og at dette fungerer som basis for valg mellom tre eller fire ulike behandlingsprotokoller. Dermed matches tumor genprofil og behandling hos hver enkelt pasient på en relativt enkel måte for å optimalisere behandlingsbruk, og dette kan oppdateres etter hvert som nye behandlinger blir tilgjengelig. Slike eksempler finner man i bruk allerede i dag i behandling av kreft. Samme type systematisering av genprofilfunn og andre faktorer som er viktig for valg av rett behandling kan man tenke seg trukket ut av tilsvarende studier på store folkesykdommer som hjerte-karsykdom, fedme og diabetes, demens osv., og at kunnskapen brukes for valg av behandling og preventive råd med godeffekt. Likevel er det slik at for sykdommer med multifaktoriell bakgrunn, vil årsakene kunne være spesifikke for ulike befolkningsgrupper, noe som vil kreve at det gjøres egne studier for norske eller nordiske pasientpopulasjoner.

Hva kan gjøres nå?

Norge har et godt utgangspunkt for å gå i bresjen for å utvikle krav til og sette standarder for tilbud innen skreddersydd medisin og utvikle mekanismer for å teste, validere og helseøkonomisk å vurdere konsekvensene av ulike skreddersydde diagnostikk og behandlingstilbud. Biobankmaterialer vil kunne organiseres for raskt å kunne validere og teste nytteverdi av nye tester og behandlinger for den norske befolkningen. Videre vil utviklingen av slike nasjonale tilbud kreve infrastruktur, ekspertise og tillit til at norsk helsevesen kan levere, men uten noen helhetlig plan og uten oversikt over feltet er det potensielt vanskelig å avgjøre hvilke tester og behandlinger som gir god individuell og samfunnsmessig uttelling.

Kronikken er en utvidet versjon av Taskéns kronikk som sto på trykk i «Bioteknologi», bilag til Dagens Næringsliv i september i år.

(Publisert i NFT nr. 10/2007 side 26–27.)