Hovedbudskap

 

Farmakogenetikk har fått en viktig rolle i persontilpasset legemiddelbehandling for noen legemidler.

Det utarbeides stadig flere retningslinjer med genotypebaserte doserings-
anbefalinger.

Utviklingen av ny analyseteknologi og kunnskap om farmakogenomikk kan bidra til at man kan forklare en større del av variasjonen i legemiddelrespons.

Potensialet for farmakogenomikk er spesielt stort innen kreftbehandling.

 


Last ned hele artikkelen i PDF-format.
 

Sammendrag


Hensikt

Artikkelen skal gi en introduksjon til fagfeltet farmakogenetikk og -genomikk, samt en overordnet oversikt over status for klinisk bruk av farmakogenetikk og -genomikk innenfor ulike terapiområder. Artikkelen vil også adressere noen av mulighetene og utfordringene knyttet til implementering av farmakogenetiske og genomiske analyser.


Kunnskapsgrunnlag

Artikkelen er basert på litteratursøk i PubMed og The Pharmacogenomics Knowledgebase, samt forfatterens egen kunnskap og erfaring. Søkene resulterte i 702 artikler, hvorav 42 ligger til grunn for denne oversikten.
 

Resultater

Bruken av farmakogenetiske analyser er stadig økende. Det utføres i dag analyser av omtrent 60 gener, som igjen kan gi informasjon om responsen på rundt 200 legemidler. Analysene omfatter genvarianter som påvirker farmakokinetikk, farmakodynamikk og risiko for legemiddeltoksisitet. Det finnes retningslinjer for genotypestyrt dosering for mer enn 50 legemidler. For flere legemidler stilles det også krav til genanalyse før oppstart av behandlingen. Dette gjelder spesielt for kreftlegemidler som virker ved å hemme bestemte somatiske mutasjoner.   
 

Konklusjon

Farmakogenetiske analyser har fått en viktig rolle i persontilpasset legemiddelbehandling for noen legemidler og potensialet for videre bruk av farmakogenetikk og -genomikk er stort, spesielt innen kreftbehandling. Det er imidlertid behov for ytterligere standardisering av analysemetoder og klinisk tolking, samt kunnskap om kombinerte effekter av flere genvarianter.


Norsk Farmaceutisk Tidsskrift 2020; 9: 30–7.


 

Review article, summary


The role of genetics in personalized drug therapy

Aim

The article will give an introduction to the use of pharmacogenetics and -genomics within different therapeutic fields. The article will also address some opportunities and challenges associated with the implementation of pharmacogenetic/-genomics.

Method

The article is based on literature searches in PubMed and The Pharmacogenomics Knowledgebase, as well as the author's own knowledge and experience. The searches resulted in 702 articles, of which 42 provide the basis for this review.

Results

The use of pharmacogenetics is steadily increasing. Currently, gene variants in about 60 genes are analyzed in clinical routine, which in turn can provide information about the response of approximately 200 drugs. The analyzes include gene variants affecting pharmacokinetics, pharmacodynamics and the risk of drug toxicity. There are guidelines for genotype-based dosing for more than 50 drugs. For several drugs, genetic testing is required before starting the treatment, especially for cancer drugs targeting somatic mutation. 

Conclusion

Pharmacogenetics has gained an important role in personalized drug therapy for some drugs, and there is a large potential for further use of pharmacogenetics and -genomics, especially in cancer therapy. However, there is a need for further standardization of analytical assays and clinical interpretation, as well as increased knowledge of the combined effects of multiple gene variants.


Norsk Farmaceutisk Tidsskrift 2020; 9: 30–7.